CARDIOPATIA PRESENTE EM CRIANÇAS COM SINDROME DE DOWN - Dias, Hellen Flaviany Frederico; Sotti, Hendily Alba; Carapeba, Bruna Maria Casachi Bernardes de Melo (Revista Sistemática, 2024)
A síndrome de Down é chamada também de trissomia do 21 que tem por definição uma alteração genética no cromossomo 21 sendo ele extra, o que determina uma condição física e mental específica. Seu diagnóstico clínico se dá pela presença de certos fenótipos específicos. Laboratorialmente o diagnóstico se faz por análise genética através do cariótipo. Uma condição frequente em portadores com síndrome de Down é a presença de cardiopatia congênita, em torno de 50% dos nascidos com síndrome de Down apresenta tal condição de defeito no coração. As malformações cardíacas têm origem no período embrionário nas primeiras semanas de gestação, sendo as mais frequentes a comunicação atrioventricular, a comunicação interventricular, a comunicação interatrial e a persistência do canal arterial. Cerca de 30 mil crianças nascidas no Brasil anualmente apresentam alguma alteração da estrutura ou da função cardíaca. Este dado se apresenta modificado quando nos restringimos a portadores de síndrome de Down, o qual, 40% a 60% dos nascidos estão associados á algum tipo de cardiopatia congênita, que condiciona a principal causa de mortalidade nesta população. A trissomia do 21 (T21), atinge cerca de 1 a cada 700 nascidos vivos, esse número é variável, quando associado a idade materna durante o período de gestação. Este estudo tem como objetivo determinar a prevalência de cardiopatias associada à Síndrome de Down nas crianças atendidas em um hospital de referência no Oeste Paulista, com diagnóstico confirmado através de cariótipo e ecocardiograma realizados no hospital do estudo, além elucidar prevalência das cardiopatias congênitas associadas ao sexo, idade materna. Trata-se de um estudo retrospectivo transversal com análise de dados de prontuário e base de dados eletrônicos, no período de janeiro 2010 a março 2020.