TERATOGÉNESIS HUMANA: INTERACCIÓN GENÉTICO-AMBIENTAL Y BASES PARA LA PREVENCIÓN

Resumen

La teratogénesis humana es un proceso complejo que resulta de la interacción entre factores ambientales y la susceptibilidad genética materno-fetal, capaz de alterar el desarrollo embriofetal y producir anomalías estructurales, funcionales y del neurodesarrollo. La vulnerabilidad del embrión y del feto depende del momento de la exposición, siendo la organogénesis (semanas 3–8) el periodo de mayor riesgo para malformaciones mayores, mientras que en etapas posteriores predominan alteraciones funcionales y del crecimiento. Los principios de la teratología, descritos por Wilson, establecen que el efecto teratogénico está condicionado por la dosis, la duración de la exposición, la susceptibilidad genética y los mecanismos patogénicos implicados, como el estrés oxidativo, el daño al ADN, la alteración de la proliferación celular y la disrupción de la angiogénesis. Los agentes teratogénicos se clasifican en biológicos, físicos, químicos y factores maternos, todos con mecanismos convergentes que afectan el desarrollo fetal. Los teratógenos biológicos incluyen infecciones congénitas que causan daño por invasión directa e inflamación. Los agentes físicos, como la radiación ionizante y la hipertermia, generan alteraciones celulares y estructurales. Los agentes químicos, incluyendo fármacos, alcohol, tabaco y contaminantes ambientales, interfieren con procesos moleculares clave y representan una causa frecuente de daño fetal prevenible. Los factores maternos, como diabetes, fenilcetonuria y deficiencias nutricionales, modifican el ambiente intrauterino. El reconocimiento temprano de exposiciones de riesgo y la implementación de estrategias preventivas son esenciales para reducir la incidencia de anomalías congénitas y mejorar los resultados perinatales.