GENES ENVOLVIDOS E COMBINAÇÃO DE HETEROGENEIDADE FENOTÍPICA EM PACIENTES DIAGNOSTICADOS COM TRANSTORNO DO ESPECTRO AUTISTA (TEA): UMA REVISÃO DE LITERATURA

Resumo

O Transtorno do Espectro Autista (TEA) é caracterizado por comprometimento cognitivo e prejuízo na interação comportamental e social. De etiologia complexa, considerando interações entre fatores genéticos e epigenéticos. Objetivo: A pesquisa propõe investigar a contribuição genética subjacente ao Transtorno do Espectro Autista (TEA). Métodos: Utilizou-se a metodologia de revisão sistemática de literatura nas bases de dados PubMed, Scientific Electronic Library Online (Scielo) e BVS por meio dos descritores DeCS/MeSH em qualquer idioma. Resultados e discussões: Os achados destacam a forte predominância de influências genéticas no TEA, evidenciando a alteração de mais de 800 genes documentados, cuja herdabilidade é superior a 80%. Abrangendo um plexo diverso quanto à sua funcionalidade com alterações na remodelação da cromatina, fatores/reguladores de transcrição, reguladores de tráfego de mRNA, modificação de proteínas, proliferação celular e arquitetura sináptica. Foram destacadas as interações genômicas que incluem deleção, translocação, polimorfismo e mutações específicas encontradas nos genes: MTHFR, GABRB3, RELN, OXTR, RTTN, SOCS6, CBLN2, e a alteração dos cromossomos cromossômicos nos números: 1, 2, 3, 7, 16, 22, com predominância de 17. Responsáveis por alterar a formação de proteínas e neurotransmissores indispensáveis ao desenvolvimento de habilidades físicas, sociais e comportamentais. Além disso, associação com síndromes RETT e X-frágil. Conclusão: Portanto, esta pesquisa destaca a complexidade genética do TEA com alto grau de herdabilidade, a insuficiência de testes genéticos, marcadores biológicos confiáveis e a necessidade premente de avanços adicionais no diagnóstico, manejo clínico e abordagens terapêuticas precoces.