GENES IMPLICADOS Y COMBINACIÓN DE HETEROGENEIDAD FENOTÍPICA EN PACIENTES CON DIAGNÓSTICO DE TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA (TEA): UNA REVISIÓN DE LA LITERATURA

Resumen

El trastorno del espectro autista (TEA) se caracteriza por deterioro cognitivo y deterioro de la interacción social y conductual. De etiología compleja, considerando interacciones entre factores genéticos y epigenéticos. Objetivo: La investigación propone investigar la contribución genética subyacente al Trastorno del Espectro Autista (TEA). Métodos: Se utilizó la metodología de revisión sistemática de literatura en las bases de datos PubMed, Scientific Electronic Library Online (Scielo) y BVS utilizando descriptores DeCS/MeSH en cualquier idioma. Resultados y discusión: Los hallazgos resaltan el fuerte predominio de influencias genéticas en el TEA, evidenciándose la alteración de más de 800 genes documentados, cuya heredabilidad es superior al 80%. Abarca un plexo diverso en términos de su funcionalidad con cambios en la remodelación de la cromatina, factores/reguladores de transcripción, reguladores del tráfico de ARNm, modificación de proteínas, proliferación celular y arquitectura sináptica. Se destacaron las interacciones genómicas, incluyendo deleción, translocación, polimorfismo y mutaciones específicas encontradas en los genes: MTHFR, GABRB3, RELN, OXTR, RTTN, SOCS6, CBLN2, y la alteración de los cromosomas cromosómicos en los números: 1, 2, 3, 7, 16, 22, con predominio del 17. Responsables de alterar la formación de proteínas y neurotransmisores esenciales para el desarrollo de habilidades físicas, sociales y conductuales. Además, asociación con síndromes de RETT y del cromosoma X frágil. Conclusión: Por lo tanto, esta investigación resalta la complejidad genética del TEA con un alto grado de heredabilidad, la insuficiencia de pruebas genéticas, marcadores biológicos confiables y la necesidad urgente de mayores avances en el diagnóstico, el manejo clínico y los enfoques terapéuticos tempranos.