ATAXIAS CONGÉNITAS: REVISIÓN INTEGRATIVA DE LA LITERATURA DE LOS ÚLTIMOS 10 AÑOS (2015–2025)

Resumen

Las ataxias congénitas constituyen un grupo heterogéneo de encefalopatías del desarrollo caracterizadas por disfunción cerebelosa presente desde el nacimiento, resultante de alteraciones genéticas, metabólicas o estructurales. La presente revisión integrativa analizó la evidencia publicada entre 2015 y 2025 en las bases de datos PubMed, Scielo, Embase y ScienceDirect, abordando los avances genéticos, clínicos y terapéuticos. Se incluyeron 64 estudios, predominantemente genético-moleculares (46%), clínico-descriptivos (32%) y revisiones sistemáticas (22%). Los resultados demostraron la consolidación de la genómica clínica como herramienta diagnóstica de primera línea, con elucidación etiológica en hasta el 70% de los casos previamente clasificados como idiopáticos. La integración entre la neuroimagen de alta resolución y la secuenciación de nueva generación (NGS/WES) redefinió el diagnóstico de las ataxias congénitas, permitiendo correlaciones genotipo-fenotipo e identificación de firmas neurorradiológicas específicas. Desde el punto de vista terapéutico, se destacan los avances en la suplementación metabólica dirigida, las terapias génicas experimentales y las estrategias de rehabilitación cerebelosa no invasiva, que amplían el pronóstico funcional y la calidad de vida de los niños afectados. Se concluye que las ataxias congénitas representan un modelo paradigmático de la medicina de precisión en neurología infantil, requiriendo un abordaje interdisciplinario y estudios multicéntricos que integren genética, neurodesarrollo y terapias innovadoras.

DOI: https://doi.org/10.56238/sevened2025.037-029