DESAFÍOS DIAGNÓSTICOS EN LA ENFERMEDAD DE CREUTZFELDT-JAKOB: UN ESTUDIO DE CASO
Palabras clave:
Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, Neurología, Manejo Clínico, Prión, Neurodegeneración, Diagnóstico Diferencial, Electroencefalograma, RT-QuIC, Deterioro CognitivoResumen
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es una enfermedad neurológica grave y de rápida progresión, con una mediana de supervivencia de 6 a 12 meses, causada por la acumulación anormal de proteína priónica en el cerebro. Se caracteriza por demencia rápida, mioclonías, temblores, ataxia y deterioro motor. Debido a su presentación clínica inespecífica, el diagnóstico es difícil y a menudo tardío, pero la asociación de los hallazgos clínicos con exámenes complementarios, como la resonancia magnética, el análisis del líquido cefalorraquídeo y el electroencefalograma (EEG), contribuye a su identificación temprana. Este informe describe el caso de un paciente masculino de 73 años, previamente sano, residente en una zona rural de Minas Gerais, quien presentó un cuadro de confusión mental de inicio subagudo, asociado a rigidez, habla incoherente, movimientos estereotipados y pérdida progresiva de autonomía. Inicialmente tratado con antipsicóticos y antidepresivos sin respuesta, ingresó en un hospital terciario, donde las pruebas de laboratorio descartaron infecciones y trastornos metabólicos. La resonancia magnética (RM) reveló hiperintensidades corticales en los lóbulos frontal, parietal y occipital derechos, así como afectación del núcleo caudado. El análisis del líquido cefalorraquídeo reveló positividad para la proteína 14-3-3, compatible con ECJ esporádica. Durante la evolución de la enfermedad, el paciente presentó un deterioro neurológico grave que requirió cuidados prolongados, y una hemorragia subdural laminar bilateral como complicación asociada. Por lo tanto, este caso resalta la importancia de una evaluación integral en pacientes de edad avanzada con confusión mental, especialmente después de tratamientos farmacológicos intensivos. Se debe considerar cuidadosamente la interacción entre las afecciones neurológicas preexistentes, el uso de medicamentos y los factores metabólicos.
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