Sindrome de Bartter: Relato de caso

Resumo

A Síndrome de Bartter (SB) é uma grupo raro de doenças autossômicas recessivas do túbulos renais, ocasionando vasta eliminação de sal. É classificada em 5 tipos, classificação esta feita com base no genótipo e em manifestações fenotípicas. Paciente de 24 anos, do sexo masculino, relata déficit de crescimento, cãibras, fraqueza muscular e dor nas pernas desde a infância com piora clínica nos últimos anos, impossibilitando deambulação. Exames laboratoriais: K 1,9 mmol/L; Mg 2,49 mg/dL; PTH 12,6 pg/mL; vitamina D 76,4 ng/mL; cálcio 10,1mg/dL; renina 29,32 ng/mL/h; aldosterona 19,4 ng/dL. Após o início de Aldactone 300mg/dia houve melhora clínico-laboratorial. Paciente em seguimento ambulatorial. O diagnóstico da SB, é baseado na clínica, em achados bioquímicos e em achados sonográficos. a terapia farmacológica clássica inclui a suplementação de cloreto, inibidores de protaglandinas- indometacina- e antagonistas da aldosterona- espironolactonas. A compreensão aprofundada da fisiopatologia dessas síndromes, facilitada pelo diagnóstico molecular, destaca a importância do estudo contínuo dessas condições para o desenvolvimento de estratégias terapêuticas mais eficazes.

DOI:https://doi.org/10.56238/sevened2024.012-001