Síndrome de prader-willi: importância do diagnóstico precoce – relato de caso

Resumo

A Síndrome de Prader Willi é uma doença genética, causada pela falta de expressão dos genes no cromossomo 15 (região cromossômica 15q11-q13). Em 1956 foi descrita pela primeira vez por Prader, Labhart e Willi. É um transtorno complexo do neurodesenvolvimento, sem distinção de etnia ou sexo. As principais características da síndrome no neonato são a hipotonia, hipogonadismo, dificuldade de sucção mamária e dismorfismos faciais. A SPW tem duas fases clínicas nutricionais diferentes. A primeira, começa ao nascimento, caracterizada por dificuldades na pega mamária devido à baixa sucção. Na segunda fase, a partir dos 2 anos, a criança tem fome excessiva que leva obesidade progressiva, se não controlada a alimentação.  O diagnóstico da SPW é feito por testes genéticos não invasivos. A análise de metilação do DNA detecta a condição em mais de 99% das vezes, sendo então considerado o teste genético de primeira linha. Esse trabalho teve como objetivo analisar a importância do diagnóstico precoce na população pediátrica, a partir de um relato de caso ocorrido em uma maternidade do Planalto Norte Catarinense. O estudo teve natureza qualitativa com orientação descritiva e retrospectiva. A coleta de dados foi realizada a partir do prontuário do paciente. No desenvolvimento desta análise ficou evidente a importância do diagnóstico precoce para uma rápida intervenção e melhora do prognóstico e qualidade de vida desses pacientes. O diagnóstico precoce e o atendimento adequado são cruciais para o desfecho do bebê, pois garante cuidados abrangentes para prevenir a obesidade e estimulação de habilidades cognitivas e adaptativas.