LOS DEFECTOS DEL CIERRE DEL TUBO NEURAL: ASPECTOS EMBRIOLOGICOS, CLINICOS Y PREVENTIVOS

Resumen

Gracias al progresivo avance de las técnicas de diagnóstico genético prenatal, tanto desde el punto de vista clínico, bioquímico y genético, se ha mejorado la detección de ciertas enfermedades del embrión y del feto, particularmente de las anomalías del sistema nervioso central. La introducción de la ultrasonografía ha permitido la realización de diagnósticos precoces de estas anomalías, minimizando la necesidad de procedimientos invasivos que podrían comprometer la viabilidad fetal (Bianchi et al., 2019). Los avances en la ecografía han sido espectaculares, resultado del esfuerzo de numerosos investigadores que han desarrollado equipos con mayor capacidad resolutiva, permitiendo evaluar el producto de la gestación desde su etapa embrionária. Estos nuevos procedimientos han mejorado significativamente la precisión diagnóstica y la identificación de complicaciones en un gran número de enfermedades del sistema nervioso central, en particular los defectos del cierre del tubo neural (DCTN). Por ello, en esta investigación se revisan las patologías relacionadas con los DCTN, con un enfoque especial en los aspectos biomoleculares del desarrollo embrionario, los factores epidemiológicos y la utilidad del cribado mediante alfa-fetoproteína (AFP) en suero materno y líquido amniótico, así como la ecografía de alta resolución como método diagnóstico complementario. Además, se abordan estrategias preventivas para reducir la incidencia y recurrencia de estas anomalías

Esta investigación representa un aporte significativo para la comprensión de las patologías que pueden ser diagnosticadas mediante cribado bioquímico y ecográfico, facilitando su seguimiento y manejo por parte de profesionales en obstetricia, perinatología y genética.

DOI: https://doi.org/10.56238/sevened2025.023-001