DEFEITOS DE FECHAMENTO DO TUBO NEURAL: ASPECTOS EMBRIOLÓGICOS, CLÍNICOS E PREVENTIVOS

Resumo

Graças ao avanço progressivo das técnicas de diagnóstico genético pré-natal, do ponto de vista clínico, bioquímico e genético, a detecção de determinadas doenças do embrião e do feto melhorou, principalmente as anomalias do sistema nervoso central. A introdução da ultrassonografia permitiu o diagnóstico precoce dessas anomalias, minimizando a necessidade de procedimentos invasivos que poderiam comprometer a viabilidade fetal (Bianchi et al., 2019). Os avanços na ultrassonografia foram espetaculares, como resultado dos esforços de vários pesquisadores que desenvolveram equipamentos com maior capacidade de resolução, permitindo a avaliação do produto da gestação desde o estágio embrionário. Esses novos procedimentos melhoraram significativamente a precisão do diagnóstico e a identificação de complicações em um grande número de doenças do sistema nervoso central, em particular os defeitos de fechamento do tubo neural (DTNs). Portanto, nesta pesquisa, revisamos as patologias relacionadas aos DTNs, com foco especial nos aspectos biomoleculares do desenvolvimento embrionário, nos fatores epidemiológicos e na utilidade da triagem de alfa-fetoproteína (AFP) no soro materno e no líquido amniótico, bem como no ultrassom de alta resolução como método de diagnóstico complementar. Além disso, são abordadas estratégias preventivas para reduzir a incidência e a recorrência dessas anomalias. Esta pesquisa representa uma contribuição significativa para a compreensão das patologias que podem ser diagnosticadas por meio de triagem bioquímica e ultrassonográfica, facilitando o acompanhamento e o gerenciamento por profissionais de obstetrícia, perinatologia e genética.

DOI: https://doi.org/10.56238/sevened2025.023-001